我的祖先来自在哪里？我患癌的风险有多高？关于健康的许多奥秘都写在基因里。只需一滴血、一点唾液、一根头发……，就能预测罹患疾病、了解祖源情况——这就是基因测序的“魔力”。

近几年，随着基因的神秘面纱逐步揭开，“基因测序”逐渐成为一个时髦的新词，受到大众关注。但基因测序早已应用到了与健康相关的各类场景中，如孕产前筛查及遗传病检测、病原微生物诊断及溯源、肿瘤防治，甚至在农业、合成生物学等领域都有广阔的应用场景，极大地助力了全民健康。

2022年，国家发改委发布《“十四五”生物经济发展规划》的通知，提出要加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。

基因测序俨然成为了国家大力发展与扶持的技术产业，是生命健康产业的风向标。

基因测序打开了遗传密码库的大门

1953年，年仅25岁的沃森和37岁的克里克在《自然》杂志发表仅1000余字的论文，宣布发现了DNA双螺旋结构。这是人类生物学史上具备划时代意义的里程碑事件，同相对论、量子力学一起被誉为20世纪最重要的三大科学发现。

脱氧核糖核酸（DNA）是生物细胞内携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息的一种核酸，是生物体发育和正常运作必不可少的生物大分子。DNA由磷酸基团、脱氧核糖和碱基(ATCG)三部分组成，其中碱基排列顺序是DNA携带遗传信息的基本形式，构成了遗传密码。

基因测序正是通过基因测序设备对从样品中提取的脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序进行测定，从而解读其携带的遗传信息。

从器官、组织、细胞，再到DNA，人类医学史上迈入了微观时代。如果说计算机用「0101」引发了人类信息革命，那么基因测序设备则用「ATCG」打开了人类遗传密码库的大门。

这些都可以基因测序

基因测序技术可以精准医学和生命科学领域的基础研究，同时为个体健康提供无创、快速、准确、全面的分析，从而为预防疾病和促进健康提供科学依据。目前，基因测序常见于以下健康领域：

1.孕产前筛查

基因测序可用于单基因遗传病检测、无创产前检测（NIPT）等。通过检测孕妇外周血样本中的游离DNA就可以帮助确定胎儿染色体是否存在异常。例如遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、血友病等单基因遗传病①；或分析胎儿患唐氏综合征的风险概率②，免于孕妇直接做有创的羊水穿刺。

2.肿瘤领域检测

基因检测在肿瘤领域的应用主要包括肿瘤易感预测、肿瘤早期诊断、个体化用药以及术后检测。③

基因变异是癌症发生的诱因。一部分高发的肿瘤已经找到了较为高效的靶向药。而帮助患者找出基因变异的靶点，从而匹配这方面的药物，就可以通过基因测序技术来实现。

此外，在B超、CT等影像检验出微小病灶之前，癌症患者的血液中可能就存在一些肿瘤标志物，通过基因测序技术就可以检测识别，有助于及早发现肿瘤并进行干预。

3.病原微生物诊断及溯源

“病毒基因测序结果显示为某变异株”这是病毒溯源中最常看到的一句话，也正是基因测序的工作之一。在2019年底暴发的新型冠状病毒确诊与溯源工作中，基因测序扮演了至关重要的作用。全基因组测序技术在预防医学中最直接的应用就是流行病学调查分析。④基于基因测序的宏基因组分析和靶向病原检测，已经成为临床感染性疾病诊断的重要手段。

4.其他

目前基因检测消费级产品种类繁多，还包括祖源分析、遗传风险检测、药物反应、肠道菌群检测等。③

此外，基因测序在药物研发、农业育种、物种基因组分析等其他领域也有广泛的应用，可以说基因测序的发展惠及人类生活的方方面面。

超低成本测序，新技术助力基因测序普惠大众

基因测序仪是解码生命的底层工具，随着分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，历经迭代已发展至“四代同堂”，每种测序技术各有所长，也存在短板。

根据原理不同，测序技术的发展大致可划分为：

第一代测序，双脱氧末端测序（Sanger法）；

第二代测序，高通量测序技术（NGS）；

第三代测序，主要原理为单分子荧光测序；

第四代测序，主要原理为单分子纳米孔测序。

这些技术对读取的DNA序列长度、准确性，以及检测速度、检测成本均有不同程度的性能提升。然而，基因测序技术由于价格相对高昂，仍未在大众层面获得高普及性，仍不是一个普惠性技术。

近日，国内第四代基因测序技术“独角兽”企业安序源对外发布了第四代高通量纳米孔基因测序仪（AXP100-RS），其开机成本低至百元级，拉开了测序行业低成本长读长发展的序幕。

安序源产品总监涂浩波

安序源产品总监涂浩波分享，该产品在保持长读长、高通量和高精准度的情况下，兼具超低成本的关键在于公司独有的、基于CMOS工艺的大通量硅基芯片，“我们目前已经推出了全球唯一量产的12英寸纳米孔测序晶圆，已经进入了稳定量产的阶段，单张芯片的数据产出可达100Gb，单张芯片成本远低于100美金，测序成本低至0.3美元/Gb。”

全球唯一量产12英寸纳米孔测序晶圆

第四代基因测序仪技术进一步成熟，有望补足第二代测序仪读长短、流程复杂、仪器体积大等短板，扩大测序技术的应用规模，并依托较低的成本进一步下沉到基层市场，惠及更多人群。

安序源创始人兼CEO田晖博士表示，安序源致力于用最先进的半导体技术，来打造最低成本的测序平台，以实现测序技术更大规模的应用，把测序下沉到基层诊所、实现随时随地人人可测的愿景。

安序源创始人兼CEO田晖博士

据悉，本次卫星会安序源分别与内蒙古农业大学乳品生物技术与工程教育部重点实验室、昆明理工大学灵长类转化医学研究院、亿康医学进行了战略合作签约，未来将在四代测序领域展开深入应用合作，共建四代测序新格局。

参考资料：

①常凯,刘晨霞,许宏宣,等.基因测序在精准医疗中的发展与应用概述[J].西南军医, 2021.

②亿欧智库《2021年中国基因检测行业研究报告》

③2018-12-2636氪研究《基因检测行业研究报告》

④崔玉军,杨瑞馥.微生物全基因组测序在预防医学领域的应用[J].传染病信息, 2014(5):5.