有一位患者，平常身体没什么明显不适。有次偶然间摸到自己腹部有个肿块，没太在意，以为是小毛病。过了一段时间，他开始出现血尿，身体也越来越虚弱，这才赶忙去医院检查。结果被诊断为肾癌，而且已经到了中晚期，治疗起来困难重重。其实，很多像这样的肾癌患者，早期症状不明显，一旦发现往往为时已晚。但现在有一种新的基因检测技术，能在早期发现肾癌的蛛丝马迹，准确率高达 92%。今天就给大家详细讲讲。

肾癌，也叫肾细胞癌，是泌尿系统常见的恶性肿瘤之一。随着生活环境和生活方式的变化，肾癌的发病率呈上升趋势。据相关数据显示，我国肾癌发病率约为 4.7/10 万，且每年以 2% - 3% 的速度增长。早期肾癌大多没有症状，等到出现血尿、腰痛、腹部肿块等典型症状时，约 70% 的患者已处于中晚期，此时治疗效果大打折扣，5 年生存率较低。所以，早发现、早诊断、早治疗对肾癌患者至关重要。而基因检测，就为肾癌早筛带来了新希望。

基因与肾癌的关系

人体细胞内的基因，就像生命的 “说明书”，指导着细胞的正常生长和运作。当某些基因发生突变，细胞的生长和分裂就可能失控，从而引发癌症，肾癌也不例外。研究发现，大约 2% - 4% 的肾癌与遗传因素密切相关，存在特定的致病基因突变。比如 VHL 基因，在散发性肾癌中，约 30% - 50% 的患者存在该基因的突变；在遗传性肾癌综合征，如冯・希佩尔 - 林道病（VHL 病）中，VHL 基因的突变更是致病的关键。此外，还有 MET、FH 等基因的突变，也与肾癌的发生发展有关。这些基因突变，有的是从父母遗传而来，有的则是在后天生活中，由于环境因素、不良生活习惯等影响而产生。了解基因与肾癌的这种关联，是基因检测用于肾癌早筛的基础。

基因检测如何筛查肾癌

目前用于肾癌早筛的基因检测技术，主要是通过采集血液、唾液或组织样本，分析其中特定基因的序列和状态。以二代测序技术为例，它能够同时对多个基因进行快速、高通量的检测。检测时，先从样本中提取 DNA，然后将 DNA 片段化并添加特定的标签，在测序仪器中，这些带有标签的 DNA 片段会被逐一读取，得到基因的序列信息。通过与正常基因序列对比，就能发现是否存在突变。比如，若检测到 VHL 基因上某个位点的碱基发生改变，这就可能是一个与肾癌相关的基因突变。这种检测技术能够检测出已知与肾癌相关的多种基因突变，为医生判断患癌风险提供重要依据。

92% 准确率的最新技术

最新的肾癌基因检测技术，在大量临床研究中展现出了高达 92% 的准确率。这一技术的优势在于其检测的全面性和精准性。它不仅能检测常见的肾癌相关基因突变，还能发现一些罕见但同样具有重要意义的突变位点。在一项涉及 500 例肾癌患者和 500 例健康对照人群的研究中，使用该技术进行检测，正确识别出了 460 例肾癌患者，漏诊率仅为 8%。相比传统的筛查方法，如超声检查、CT 扫描等，基因检测能够在肿瘤还处于微小阶段，甚至在身体还未出现任何症状时，就发现潜在的病变风险。而且，基因检测不受肿瘤位置、大小等因素限制，对于一些传统检查手段难以发现的肾癌，如位于肾脏深部的肿瘤，也能有效检测。

哪些人适合做基因检测有肾癌家族史的人群：如果家族中有直系亲属，如父母、兄弟姐妹患有肾癌，那么自身患肾癌的风险会显著增加。这可能是家族中存在某些遗传性基因突变，在亲属间传递。研究表明，有家族史的人患肾癌风险比普通人高 2 - 3 倍。比如，一个家族中连续两代人都出现肾癌患者，那么家族中的其他成员就应高度重视，及时进行基因检测。长期接触有害物质的人群：长期暴露在如石棉、镉、铅等重金属环境中，或者从事皮革、印刷、炼油等行业，接触苯、甲醛等化学物质的人群，患肾癌风险会上升。这些有害物质可能会损伤基因，引发基因突变。例如，在一些皮革加工厂工作多年的工人，由于长期接触化学原料，基因检测发现他们患肾癌的风险基因携带率明显高于普通人群。患有某些遗传性疾病的人群：像前面提到的 VHL 病患者，几乎 100% 会发生肾癌。此外，遗传性乳头状肾细胞癌、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征等患者，患肾癌风险也极高。这类人群需要定期进行基因检测，密切监测肾癌发病风险。基因检测结果怎么看

基因检测报告会详细列出检测到的基因情况。如果检测结果显示 “未检测到与肾癌相关的致病性突变”，这说明在检测的基因范围内，未发现已知会导致肾癌的基因突变，但这并不意味着完全没有患肾癌的可能，因为还有其他未知因素可能引发肾癌，仍需定期进行常规体检。若报告显示 “检测到某基因的致病性突变”，比如检测出 VHL 基因的致病性突变，那就表明患肾癌的风险大幅增加。此时，需要尽快咨询医生，医生会根据突变类型、家族史等综合评估，制定进一步的检查和预防方案，可能包括更频繁的影像学检查，如每半年进行一次肾脏超声或 CT 检查，以及采取一些预防性的生活方式调整和药物干预措施。

基因检测后的预防措施生活方式调整：无论基因检测结果如何，保持健康生活方式都至关重要。要戒烟限酒，吸烟是明确的肾癌危险因素，戒烟能显著降低患癌风险。同时，限制酒精摄入，避免对肾脏造成损伤。还要均衡饮食，多吃蔬菜水果，减少高脂肪、高盐食物摄入，因为这些食物可能加重肾脏负担。规律作息，保证充足睡眠，每晚 7 - 8 小时睡眠，有助于维持身体正常代谢和免疫功能。适当运动，每周至少进行 150 分钟中等强度有氧运动，如快走、慢跑等，增强体质。定期体检：对于基因检测发现有患癌高风险的人群，定期体检尤为重要。除了常规的肾功能检查、尿常规检查外，还需增加肾脏影像学检查频率。前面提到的超声检查，能发现肾脏的结构异常；CT 扫描则能更清晰地观察肾脏肿瘤情况。一般建议每年进行一次肾脏超声检查，每 2 - 3 年进行一次肾脏 CT 检查。若有异常，及时进一步检查诊断。药物预防（在医生指导下）：在某些特定情况下，医生可能会根据基因检测结果和患者具体情况，考虑使用药物进行预防。比如，对于一些携带特定基因突变且患癌风险极高的患者，可能会使用一些靶向药物，抑制肿瘤细胞的生长和分裂。但药物预防必须在专业医生严格评估和指导下进行，因为药物有副作用，要权衡利弊。

基因检测作为最新的肾癌早筛技术，准确率高，为我们预防肾癌提供了有力工具。符合条件的人群应积极考虑进行基因检测，早发现、早预防，远离肾癌威胁。若对基因检测还有疑问，随时咨询医生。