Kallmann综合征的葡萄糖代谢和临床特征分析

作者：刘宇珂, Sumita Cholekho, Y. Gao, 张斯羽, Muhammad Haseeb, 谭惠文.

01

背景

Kallmann综合征（KS）是一种罕见的疾病，主要特征为生殖功能和嗅觉功能障碍。激素变化可能会导致血糖升高，并增加代谢问题的风险。

02

目的

分析KS的临床特征和糖脂代谢特征。

03

方法

回顾性分析2010年1月至2024年6月在四川大学华西医院住院的28例被诊断为KS患者的临床数据，排除了9例缺乏口服葡萄糖耐量试验（OGTT）的葡萄糖代谢数据的病例。在收集临床数据之前，没有KS患者接受过性激素替代治疗。17例具有完整葡萄糖代谢数据的KS患者通过OGTT进行评估。根据OGTT结果，将具有血糖代谢数据的KS患者分为糖尿病组（DM-KS）、糖耐量受损组（IGT-KS）和正常葡萄糖耐量组（NGT-KS）。基于匹配的体质指数（BMI），将10例仅有异常葡萄糖代谢的患者（DM/IGR，n=10）和10例具有正常葡萄糖耐量的患者（NGT，n=10）纳入对照组。

04

结果

在17例患者中，16例为男性（94.12%），1例为女性（5.88%），诊断年龄范围为17至33.1岁，平均年龄为（23.56±5.06）岁。所有KS患者均有不同程度的性发育异常和嗅觉障碍。2例（11.76%）KS患者合并DM-KS，3例（17.65%）为IGT-KS，12例（70.59%）为NGT-KS。9例KS患者（52.94%）存在胰岛素抵抗（IR）。与NGT-KS患者相比，合并DM/IGT的KS患者中高血压和异常脂质代谢的构成比更高（P<0.05）。DM-KS组的年龄高于IGT-KS组和NGT-KS组（P<0.05）。与DM/IGR对照组相比，DM/IGT-KS组的HOMA-IR更高（P<0.05），表明胰岛素敏感性降低。

05

结论

年龄较大的KS患者更可能出现异常的葡萄糖代谢，胰岛素敏感性降低的发病时间更早，并且更倾向于表现为IGT甚至DM。

专家点评

谭惠文教授：华西医院内分泌代谢科垂体疾病亚专业组不仅致力于库欣、肢端肥大症、催乳素瘤，TSH瘤等功能性垂体神经内分泌瘤等疾病，还非常关注罕见病研究，如Kallmann综合征、多发性内分泌腺瘤病（MEN4案例系中国首例报道）等。本次研究发现，Kallmann综合征患者需要关注其代谢紊乱。关注这类患者的内分泌和代谢异常，可能为罕见病患者的综合管理提供了新的临床依据，这也是团队临床科研工作的价值所在。